29. 6. 2021
Současné možnosti metod asistované reprodukce u dospělých žen s Turnerovým syndromem
Dívky a ženy s Turnerovým syndromem (TS) jsou součástí našeho profesionálního života. Setkáváme se s nimi v našich ambulancích a prožíváme jejich osudy.
TS patří mezi nejčastější genetické vady - chromozomální odchylky. V současnosti je v ČR cca 2 000 žen s TS a každý rok se narodí přibližně dalších 20.
Příčinou je chybění 1 chromozomu X nebo jeho části – postiženy mohou být všechny buňky v těle nebo jen určitá část buněk (forma chromozomální mozaiky).
Hlavními příznaky je porucha růstu u dívek a nedostatečné fungování vaječníků (gonadální dysgeneze). U 20 - 30% dívek je činnost vaječníků alespoň částečně zachovaná a vede k vývoji prsních žláz, ale jen u 2-5% umožňuje pravidelný menstruační cyklus. Postupně ale u většiny žen s TS dochází k předčasnému ovariálnímu selhání
Pokrok v diagnostice a léčbě dívek s TS nastal v ČR v 90. letech 20. století. Původně nesystematická péče o dětské a dospívající pacientky byla soustředěna do center dětské endokrinologie. Včasná diagnóza a odpovídající léčba umožňují zlepšit kvalitu jejich života v dospělosti. Turnerův syndrom stal indikací k léčbě růstovým hormonem. Následně se řešila i ovariální dysgeneze a cíleně se pátralo po VVV vnitřních orgánů.
Posledních 30 let přineslo tedy nové možnosti léčby dvou nejtíživějších zdravotních handicapů dívek a žen s Turnerovým syndromem - malého vzrůstu a neplodnosti.
Cílem hormonální substituce estrogeny a gestageny v období dospívání je umožnit přiměřený vývoj druhotných pohlavních znaků a optimální růst dělohy, který je předpokladem úspěchu pro asistovanou reprodukci v dospělosti. Program umělého oplodnění s využitím darovaného vajíčka pomáhá ženě s TS prožít těhotenství, porod a založit kompletní rodinu.
Těhotenství pro ženu s Turnerovým syndromem představuje určitá specifická rizika:
- může dojít ke zhoršení hypertenze nebo k život ohrožujícímu prasknutí výdutě aorty
- vzhledem k malé postavě je riziko nepoměru mezi plodem a pánví ženy a ženy s TS častěji rodí císařským řezem
- vícečetného těhotenství představuje větší riziko předčasný porodu a komplikací pro dítě
Těmto rizikům se snažíme předcházet zejména podrobným kardiologickým vyšetřením ženy před zařazením do léčby. Prevencí vícečetného těhotenství je transfer jednoho nejkvalitnějšího embrya.
V současné době stojí na prahu dospělosti již zcela nová generace dívek a mladých žen s Turnerovým syndromem. Léčba růstovým hormonem jim umožňuje dosáhnout téměř normální dospělé výšky. Dokonalá edukace je zbavila mýtů a pochybností o příčině jejich zdravotní poruchy. S perspektivou využití metod asistované reprodukce jsou připraveny s plným sebevědomím prožít kvalitní a plnohodnotný život dospělých žen a naplnit svoji touhu stát se matkou.
Dárcovství vajíček představuje pro ženy s TS velmi úspěšnou léčbu s reálnou nadějí na dosažení těhotenství a porod zdravého dítěte. Velmi důležitým faktorem pro úspěch je správný vývoj dělohy v souvislosti předchozí hormonální substitucí a kvalitní příprava děložní sliznice v rámci metod asistované reprodukce na transfer 1 kvalitního embrya.