2. 8. 2022
Metoda PGT zvyšuje šanci na donošení zdravého miminka
Preimplantační genetické testování embryí neboli PGT (dříve PGS/PGD) je vyšetření embryí, které probíhá ještě před zavedením embryí do dělohy matky. Metoda zjišťuje, zda embrya nenesou nějaká dědičná onemocnění nebo mají v pořádku celkový počet chromozomů. Nesprávné množství chromozomů je bohužel jednou z hlavních příčin neuhnízdění embrya či potratu v rané fázi těhotenství.
Metoda PGT-A
Člověk má 23 párů chromozomů, tedy celkem 46 chromozomů. Metodou PGT-A vyšetřujeme embrya na výskyt aneuploidií, tzn. zda se v embryu nevyskytuje některý chromozom ve špatném počtu, např. třikrát (nadbývá) nebo naopak pouze jedenkrát (schází), výjimku tvoří pouze pohlavní chromozomy X a Y.
Mezi nejčastější genomové mutace patří:
- trizomie 21. chromozomu – Downův syndrom,
- trizomie 18. chromozomu – Edwardsův syndrom,
- trizomie 13. chromozomu – Patauův syndrom.
Pokud je přeneseno embryo s těmito vadami, hrozí reálné riziko narození dítěte s mnohočetnými vadami včetně mentálního postižení. Embrya s mnoha dalšími aneuploidiemi obvykle nejsou schopna se vůbec implantovat v děloze nebo se vyvíjet déle než do konce prvního trimestru těhotenství. Zpravidla tato těhotenství končí spontánním potratem plodu.
Pro koho je tato metoda vhodná?
Vyšetření PGT-A doporučujeme zejména pacientkám:
- nad 35 let věku,
- s opakovanými těhotenskými ztrátami,
- po léčbě onkologických chorob spojené s ozařováním či chemoterapií,
- i jejich partnerům, u kterých byly zjištěny chromozomální abnormality.
Metoda PGT-SR
Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad dokáže odhalit výskyt translokací chromozomů či jiných strukturních přestaveb. Translokace znázorňují nejčastější strukturní abnormality chromozomů. U embryí je vyšetřením možné vyloučit výskyt nebalancovaných translokací chromozomů. Tato abnormalita se obvykle vyskytuje u jednoho z budoucích rodičů ve vyváženém (balancovaném) stavu.
Cílem metody je vyšetřit a vybrat embrya, která jsou buď úplně v pořádku nebo jsou v balancovaném stavu (= jedná se o stav, při kterém se porucha u jedince neprojeví).
Metoda PGT-M
Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění je určeno pacientům, u kterých bylo prokázáno riziko přenosu závažného genetického onemocnění. Prostřednictvím PGT-M je možný výběr embrya bez konkrétní genetické zátěže.
Monogenně dědičná onemocnění
Jsou dědičné nemoci, které jsou způsobené mutací v jednom genu. Aktuálně je známo více než 10 000 monogenně podmíněních poruch.
Mezi nejčastější případy monogenních onemocnění patří:
- cystická fibróza,
- svalové dystrofie,
- Marfanův syndrom,
- hemofilie,
- metabolické poruchy – např. fenylketonurie.
Jak probíhá IVF Léčba s genetickým testováním?
Léčebný postup při IVF cyklu s genetickým testováním embryí je velmi podobný klasické IVF léčbě.
Po odběru vajíček dochází k oplození spermiemi partnera. Vzniklá embrya jsou poté kultivována ve speciálním inkubátoru, který je schopen snímat a současně i zaznamenávat jejich aktuální vývoj. Díky tomu embryolog přesně ví, kdy nastane ideální okamžik pro odběr buněk ke genetickému vyšetření. Biopsie (odběr vzorku tkáně) probíhá pátý nebo šestý den kultivace embryí. Odebírány jsou buňky trofektodermu embrya (tkáň blastocysty, která vzniká v 5-6. den vývoje embrya), jejichž odebrání je bezpečné a neovlivní vývoj embrya. Embrya jsou do hodiny po odběru vitrifikována (zamražena). Vyšetření v genetické laboratoři trvá standardně 2-3 týdny. V následujícím menstruačním cyklu pacientky se již může zavádět vyšetřené a zdravé embryo, které bylo před zákrokem rozmraženo.
Úspěšnost IVF léčby s PGT je vyšší, než je tomu u klasického IVF cyklu bez genetického vyšetření. Tato úspěšnost se pohybuje kolem 60 % (těhotenství).